検査項目

ダウン症検査

ダウン症とは?


人類には23組の染色体を持ち、22組の常染色体と1組の性染色体(性別を決める)を含む、染色体の異常な増減によりおそらく胎児の異常や早期の流産が起こり自然淘汰されますが、ダウン症は人類の21番目の染色体が異常(ひとつの多い)です。新生児の発生率は約1/600~800で、つまり600~800人の新生児に1人ダウン症児が生まれる可能性があります。

21番目の染色体は小さいのでダウン症児は生存できますが、しばしば知能障害と多重先天性疾患や障害を発症します。これには知能の遅れ・先天性心臓病・消化器系の異常・その他の器官の異常などを含みます。共通の特徴としては、皮膚に弾力がなく厚い、顔が平らで鼻が細い、頭部が短く奇形などがあり、そのため「蒙古症」とも呼ばれています。

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