検査技術
検査技術
ハイエンド検査設備の導入で、台湾で最高の検査技術プラットフォームを確立
創源は最新技術および検査設備の導入を絶えず行い、目下最も設備の整った遺伝子検査プラットフォームを確立しています。現在、創源の技術プラットフォームには高速スループット生化学分析・高速スループット免疫分析・高速スループットDNA自動抽出器・real-time PCR・DHPLC・MLPA・array-CGH・SNP array・次世代シーケンシング(Next Generation Sequencing, NGS)などの機器があり、各種分子生物や遺伝子解析をいつでも数多く行うことができます。また、特定のPrimer設計または解析条件を変更するだけで新しい検査項目を開発することができます。
創源の現在最も設備の整っている遺伝子検査技術プラットフォーム
年平均2～3項目の検査を開発・商品化
技術研究開発センターは現在までに約80万件の検査報告を提供しており、年平均報告作成量は業界でトップです。それと同時に、研究開発チームは引き続きイノベーション精神を堅持し、次々と新しい検査項目を開発し、マーケティングチームと協力し臨床医学に導入できるよう最高の商品化サービスに尽力しています。
長年の開発による成功技術と製品：
- SMA real time PCR-based test：real time PCR検査法を確立し、従来のSMA検査サービスの項目を増やし、市場での競争力をアップ
- High throughput sequencer-based whole genome sequencing：高速スループット シーケンサーを利用し、全DNAシークエンシングサービスを実施。ハイエンドな健康診断を希望する方々にオーダーメイド医療設定を提供
- SNP- based genetic testing：各特定SNP 遺伝子座を検出。疾患リスク、投薬反応など健康管理検査に利用
- Array CGH-PGS：着床前遺伝子スクリーニング検査。IVF成功率の向上をサポート
- Array CGH-AF：出生前の羊水検査。一度に23組の染色体をすべて検査でき、染色体異常の胎児の出産を抑制
- 分子診断-核酸検査：直接ウイルス核酸を検出。優れた感度で検査空白期間を効果的に短縮。輸血によるウイルス性感染率を効果的に抑制。B型肝炎・C型肝炎・エイズ疾患の検査が可能
- ADPKD遺伝子検査：優性多発性嚢胞腎遺伝子の検査。ADPKD疾患の正確な診断やまだ症状が出ていない患者への早期スクーリング検査
- 薬物反応遺伝子検査：常用薬に対して、薬物反応関連遺伝子検査を提供
- 脆弱X症候群遺伝子検査：新生児の知的障害の第二の要因であり、妊婦健診で検査。疾患者の場合、その後のPGDサービスを提供。
- 子癇前症スクリーニング：スクリーニングにより妊婦の子癇前症の発症リスクを把握し、効果的に予防。また、症状によるダメージを軽減
- 次世代シーケンシング着床前胚スクリーニング検査(NGS-based PGS)：NGS染色体copy number variance分析プラットフォーム技術を応用し、着床前遺伝子コピー数スクリーニング検査を行い、IVF成功率を向上
- 無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）：NGS技術を応用し、非羊水穿刺による検査方法で胎児の13、18、21番の染色体に問題がないかを検査
- SNPアレイ検査サービス：国際的メーカーのAffymetrix社と提携しSNPアレイを導入。羊水・血液・流産物・新生児や児童の染色体異常分析などに利用
SNPアレイ検査プラットフォーム
SNPアレイ検査プラットフォーム
世界的なDNAチップメーカーのAffymetrix社と提携し「SNPアレイ検査プラットフォーム」を導入し、この斬新かつ高速で信頼性の高い検査プラットフォームはこれまでの染色体マイクロアレイの限界を打ち破り、染色体マイクロアレイ検査にさらに高精度のプラットフォームを導入することで、微細欠失検査を可能にし、出生前診断に運用することで今まで羊水検査では検出できなかったUPD(LOH)や多倍体など染色体の異常を検出することができ、お子様を望むご家族の皆様により多く、より総合的なお子様の健康データを提供します。
検査の特徴
創源のSNPアレイ検査プラットフォームは、異なったニーズに合わせHD Arrayや750K Array の2タイプのチップデータを提供いたします。癌と遺伝病関連遺伝子に対するカバー率は向上しています。
HD Array:最高規格・最高性能
- 業界最高密度の遺伝子チップ：
- 約75万個のSNP探針で、99％以上をジェノタイピング
- 195万個のコピー数多型(CNV)探針で、遺伝子量効果によるスクリーニング
- 製品リリース前に3,000以上のサンプリング検査
- CNV検査のHD Arrayは業界最高の遺伝子カバー率と解析率（癌と遺伝病関連遺伝子カバーを強化）
- ISCA認可のすべての遺伝子を完全にカバー（1 marker/384 bases）
- 癌関連遺伝子を完全にカバー（1 marker/553 bases）
- X染色体遺伝病遺伝子を完全にカバー（1 marker/486 bases）
- 12,000 OMIM遺伝子をカバー（1 marker/659 bases）
- 独自のヒトゲノム骨格設計
- 同規格製品（CytoScan Dx）がアメリカFDA認証を取得
750K Array: 高い性能、低いコスト
- 全ゲノムをカバー、臨床関連の遺伝子を特に強化：
- 75万個の探針
- 20万個のSNP探針、>3Mb LOHの検査が可能
- 55万個のCNV探針、>200kbの卓越した解析度
- 遺伝学の内容のカバー率を強化：
- ISCA認証の遺伝子・癌関連遺伝子・X染色体遺伝性疾患遺伝子を網羅（1 marker/1kb）
- 既知のRefSeq遺伝子を網羅（1 marker/2kb）
プラットフォームの特徴
- ゲノムカバー率：一枚のアレイ上にすべての既知体細胞構成遺伝子の変異をカバー
- 高密度のSNP探針：ブレークポイント・対立遺伝子・コピー数変化・LOHの識別が可能
- 高効率に項目を検査、性能は細胞遺伝学会が要求する基準を超えており、スマートな検査方法で安定した高品質の結果を得ることが可能
- 新式スマート分析プロセス、多様化グラフィック効果、簡単で分かり易い図形画面、柔軟で用途の多い分析オプションの搭載などで分析報告をより早く精確に
NGS次世代シーケンシングプラットフォーム
創源は次世代シーケンシング技術（Next-Generation Sequencing, NGS）を導入し、生殖医学と出生前スクリーニング検査に幅広く運用しています。次世代シーケンシングは、遺伝子情報の解読に高い効果を持つ新しいシーケンシング技術です。現在すでに染色体異常、遺伝疾患、ミトコンドリアDNAの突然変異などの臨床医学における適応が実証されています。この技術は大量の短いDNA配列を高速スループットで解析するもので、従来のマイクロアレイスクリーニングに比べ高速・高精度・高解析度で結果を得ることができます。生殖医学に運用することで、効果的に健康な胚胎を提供でき、IVFの成功率を上げることが期待されています。
Illumina MiSeq
検査の特徴
- マイクロアレイスクリーニングと比較して、NGSは高解析度で高品質。さらに結果がより判読し易い
- NGSはpair-endのreading depth方式により正確性と再現性が向上
- 染色体モザイクと不均衡転座のフラグメント分析により有効
プラットフォームの特徴
- 簡単・高速なシーケンシングプラットフォーム
- illumina のNGSシーケンシングシステム処理で、高速での増幅および結合順序を決定
- 高度な自動化機能システムプロセス
- amplification, sequencingとdata analysisのすべての機能をひとつの機器に。人為的な操作ミスのリスクを軽減
- Basespaceクラウドベースのコンピューティング環境
- Dataの共有および簡単かつ安全な方法でのバックアップ。生物情報分析
Illumina NextSeq500
- 世界初の高精度型高速スループット次世代シーケンシングシステム
- Whole Genome、ExomeおよびTranscriptomeの配列決定実験
- 多様なアウトプットの選択で最も柔軟な臨床応用を提供
- High OutputおよびMid Outputのシーケンシングモード選択
- 超高効率で正確性の高いシーケンシングプロセス
- NGSシステムは毎回の最高120Gbのデータ生産量を取得可能で、高い性能で短時間に大量に1～2回のシーケンシング実験が可能
- シームレス・インテグレーションの最新技術クラウドプラットフォーム
- NextSeq500ハードウェアとハイエンド情報プラットフォームBaseSpaceを直接リンク。全プロセス操作をさらにスマートに